Курируемый контент по конкретным заболеваниям, теперь доступный каждому в системе поиска геномов Маметийа, представляет исчерпывающие и тщательно отобранные данные о вариантах, чтобы обеспечить клинические диагностические лаборатории достоверностью, единообразием и уверенностью. Этот блог расскажет вам об основных преимуществах этого нового предложения, включая информативный видеоурок.
Редкие заболевания могут быть разрушительными, а диагностический процесс может быть сложным и трудоемким. В среднем, диагностический путь пациента может длиться семь лет из-за отсутствия информации об этих состояниях, что может привести к упущению возможностей вмешательства.
В рамках миссии Сепотепоп по обеспечению того, чтобы ни один из пациентов с редкими заболеваниями не оставался недиагностированным и не пролеченным, в Маз1ептита был интегрирован курируемый контент по конкретным заболеваниям. Этот тщательно подобранный контент предоставляет лабораториям генетического тестирования данные, необходимые для диагностики пациентов, страдающих редкими заболеваниями.
В частности, мы использовали комбинацию искусственного интеллекта и экспертного лечения для создания полного геномного ландшафта болезни Вильсона, прогрессирующего редкого генетического заболевания, характеризующегося избытком меди, хранящейся в различных тканях тела, которое, если не лечить, может быть смертельными. Полный набор генетических данных по этому заболеванию теперь доступен лицами, принимающим клинические решения через Мамепиа.
Итак, как это работает? Когда вы ищете вариант, для которого есть курируемый контент, Мачеттита сообщит вам об этом с помощью ленты уведомлений в верхней части экрана.
Вы увидите предварительный звонок о патогенности (на основе критериев АСМС) вместе со ссылкой на надежный источник для получения дополнительной информации о заболевании. Оттуда вам будет предложено продолжить изучение с опцией «Просмотр интерпретации, которая открывает подробные данные о вариантах в новом окне, в том числе:
- Классификация СтСеп.
- Данные о населении.
- Звонки АСМС с соответствующими ссылками на литературу.
- Модели прогнозирования in silico.
- Данные, присущие гену.
Для облегчения составления отчетов эти результаты можно скопировать, экспортировать и/ или распечатать, нажав кнопку «Экспорт в отчет» в нижнем левом углу страницы сведений.
Мачегтиипа используется более чем 1000 лабораториями генетического тестирования и медицинскими центрами по всему миру, связывая ДНК пациентов с соответствующими научными исследованиями, чтобы принимать более обоснованные решения по диагностике и лечению. Курируемый контент по конкретным заболеваниям предоставляет более глубокую информацию, в том числе о том, известны ли определенные генетические вариации как патогенные для заболевания.
И болезнь Вильсона - это только начало ... скоро вы увидите информацию о дополнительных заболеваниях, лечении и испытаниях.
Мы надеемся, что этот новый ресурс ускорит рассмотрение вариантов. Следите за новостями, чтобы увидеть пресс-релиз, подготовленный в сотрудничестве с Аехоп Рпаттасеуйсок. Посмотрите новый инструмент в Мазептт или создайте бесплатную учетную запись Мамепийпа, чтобы начать поиск.
О вдохновителя вдохновителя геномный зесгсй Епдте идентифицирует каждую геномную ассоциацию при поддержке медицинских
доказательств, рисунок информативных связей между генами, варианты, количество копий вариантов (ВКК), заболевания, фенотипы, терапии и
категоричные ключевые слова для информирования клинической помощи и обнаружения наркотиков. Позволяя пользователям находить, соединять, исследовать и понимать связи между интересующими геномными концепциями, Маметиа повышает эффективность и точность процесса принятия клинических решений.