Миссия

Используя инфраструктуру и опыт мирового класса, сотрудничая для достижения передовых результатов в исследованиях, а также отстаивая и налаживая партнерские отношения для воздействия, Phenomics Australia будет способствовать открытию молекулярной основы болезней на благо здоровья всех австралийцев.

Зрение

Улучшение здоровья благодаря открытию функции генов.

9

38+

50+

LOCATIONS

RESEARCH SERVICES

TECHNICAL EXPERTS

Patients have the

Источник:

Patients have the

Существует новая парадигма в отношении редких заболеваний, при которой каждый пациент теперь имеет возможность использовать данные о своих пациентах в качестве суперспособности для ускорения диагностики, обновления баз данных и совместной работы с врачами.

Присоединяйся к революции

Присоединяйся сейчас

Источник:

В Foundation 29 мы работаем со всеми, кто разделяет это видение, создавая необходимые инструменты и инициативы для его достижения.

Источник:

РУКОВОДСТВО КЛИНИЦИСТА

Наша инициатива

Сила для
диагностики

Возможность делиться
знаниями

Способность получать
информацию

Dx29 - это бесплатное приложение, которое позволяет пациентам и врачам ускорить процесс диагностики редких заболеваний.

Мы применяем искусственный интеллект, чтобы помочь пациентам и специалистам выявлять симптомы и прогнозировать точные диагнозы.

HealthData29 упрощает обмен наборами данных о состоянии здоровья с исследователями для использования в медицинских исследованиях простым и безопасным способом.

Вместе к диагностике - это программа, в которой мы направляем пациентов, соответствующих определенным критериям, с большим количеством данных, чтобы сократить их одиссею.

Инициатива включает руководство по передовой практике обмена и обработки этих данных и была награждена Испанским агентством по защите данных.

Инициатива, совершенно бесплатная для пациентов, предоставляет им полный генетический тест секвенирования, таким образом получая очень ценную информацию.

Узнать больше

LET'S GO!

LET'S GO!

Узнать больше

Узнать больше

Источник:

Мы работаем /

Источник:

от пациента, с пациентом, для пациента

Работа со своими врачами за их здоровье и здоровье других в экосистеме, которая открыто делится своими данными для совместного продвижения медицинских знаний.

Мы хотим /

Источник:

новая модель медицины вокруг пациентов

Анализируйте и обновляйте несколько раз

Ведите более одного случая, если вы врач

Лучшая диагностика с помощью генетики

Включены расширенные функции генетического анализа трио

Совместное использование возможностей с врачами и профессионалами

Улучшите свой диагноз с помощью новых данных

Создать пользователя

Зарегистрируйтесь, чтобы использовать всю ёмкость Dx29 совершенно бесплатно!

Источник:

Не можете найти диагноз редкого заболевания? Мы поможем тебе

Предлагаемые заболевания будут показаны здесь

Введите единственный симптом. Пример: не может ходить

Источник:

Поиск

Текст

Отчёты

Источник:

lead the way on their health

Мы некоммерческий фонд. Мы работаем для медицины, в которой наделенные полномочиями пациенты могут контролировать свое здоровье с помощью своих данных и работать с врачами и учреждениями для улучшения своего благополучия и благополучия других.

Мы создаем технологии, которые позволяют радикально изменить ваши возможности как пользователей и всю медицинскую экосистему.

В основе нашей деятельности лежит активность пациентов, их семей и ассоциаций. Особое внимание мы уделяем редким заболеваниям. Они в нашем происхождении и в нашем имени: 29 февраля, Всемирный день редких болезней.

РУКОВОДСТВО КЛИНИЦИСТА

Учреждения

LET'S GO!

LET'S GO!

Источник:

Быстро выявляйте и просматривайте эмпирические данные с клиническим приоритетом и пониманием каждой статьи, чтобы ускорить интерпретацию вариантов

Источник:

Mastermind имеет в 100 раз больше геномных доказательств и в 20 раз больше вариантов, чем другие источники, чтобы помочь вам найти соответствующие статьи и обновить вызовы VUS.

Масштабируйте свою нагрузку и снижайте риск пропустить диагноз пациента - в среднем экономьте 60-90 минут на поиск VUS с Mastermind

Mastermind идентифицирует каждую геномную ассоциацию в медицинских доказательствах, проводя информативные связи между генами, вариантами, заболеваниями, фенотипами, терапиями, вариациями числа копий (CNV) и категориальными ключевыми словами для информирования как клинической помощи, так и открытия лекарств . Пользователи могут находить, подключать, исследовать и понимать связи между интересующими геномными концепциями с помощью интуитивно понятного интерфейса поиска литературы.

Mastermind исследует геномные ассоциации

Источник:

Курируемый контент по конкретным заболеваниям, теперь доступный каждому в системе поиска геномов Маметийа, представляет исчерпывающие и тщательно отобранные данные о вариантах, чтобы обеспечить клинические диагностические лаборатории достоверностью, единообразием и уверенностью. Этот блог расскажет вам об основных преимуществах этого нового предложения, включая информативный видеоурок.

Редкие заболевания могут быть разрушительными, а диагностический процесс может быть сложным и трудоемким. В среднем, диагностический путь пациента может длиться семь лет из-за отсутствия информации об этих состояниях, что может привести к упущению возможностей вмешательства.

В рамках миссии Сепотепоп по обеспечению того, чтобы ни один из пациентов с редкими заболеваниями не оставался недиагностированным и не пролеченным, в Маз1ептита был интегрирован курируемый контент по конкретным заболеваниям. Этот тщательно подобранный контент предоставляет лабораториям генетического тестирования данные, необходимые для диагностики пациентов, страдающих редкими заболеваниями.

В частности, мы использовали комбинацию искусственного интеллекта и экспертного лечения для создания полного геномного ландшафта болезни Вильсона, прогрессирующего редкого генетического заболевания, характеризующегося избытком меди, хранящейся в различных тканях тела, которое, если не лечить, может быть смертельными. Полный набор генетических данных по этому заболеванию теперь доступен лицами, принимающим клинические решения через Мамепиа.

Итак, как это работает? Когда вы ищете вариант, для которого есть курируемый контент, Мачеттита сообщит вам об этом с помощью ленты уведомлений в верхней части экрана.

Вы увидите предварительный звонок о патогенности (на основе критериев АСМС) вместе со ссылкой на надежный источник для получения дополнительной информации о заболевании. Оттуда вам будет предложено продолжить изучение с опцией «Просмотр интерпретации, которая открывает подробные данные о вариантах в новом окне, в том числе:

- Классификация СтСеп.
- Данные о населении.
- Звонки АСМС с соответствующими ссылками на литературу.
- Модели прогнозирования in silico.
- Данные, присущие гену.

Для облегчения составления отчетов эти результаты можно скопировать, экспортировать и/ или распечатать, нажав кнопку «Экспорт в отчет» в нижнем левом углу страницы сведений.

Мачегтиипа используется более чем 1000 лабораториями генетического тестирования и медицинскими центрами по всему миру, связывая ДНК пациентов с соответствующими научными исследованиями, чтобы принимать более обоснованные решения по диагностике и лечению. Курируемый контент по конкретным заболеваниям предоставляет более глубокую информацию, в том числе о том, известны ли определенные генетические вариации как патогенные для заболевания.

И болезнь Вильсона - это только начало ... скоро вы увидите информацию о дополнительных заболеваниях, лечении и испытаниях.

Мы надеемся, что этот новый ресурс ускорит рассмотрение вариантов. Следите за новостями, чтобы увидеть пресс-релиз, подготовленный в сотрудничестве с Аехоп Рпаттасеуйсок. Посмотрите новый инструмент в Мазептт или создайте бесплатную учетную запись Мамепийпа, чтобы начать поиск.

О вдохновителя вдохновителя геномный зесгсй Епдте идентифицирует каждую геномную ассоциацию при поддержке медицинских
доказательств, рисунок информативных связей между генами, варианты, количество копий вариантов (ВКК), заболевания, фенотипы, терапии и
категоричные ключевые слова для информирования клинической помощи и обнаружения наркотиков. Позволяя пользователям находить, соединять, исследовать и понимать связи между интересующими геномными концепциями, Маметиа повышает эффективность и точность процесса принятия клинических решений.

Облачная генетическая диагностика для ускорения лабораторных рабочих процессов и улучшения ухода за пациентами.

Акцент на диагностику
Обрабатываем данные

Одно готовое решение для всех клинических приложений NGS

Панели NGS

Секвенирование всего экзома

Диагностика рака

Источник:

Автоматизировано. Подтверждено. Быстро

Сделано для использования в клинической диагностике

Всегда в курсе

varfeed ® автоматизирует обработку необработанных данных секвенирования нового поколения из файлов bcl, fastq или bam. Он выполняет всю биоинформатику, включая выравнивание и клинически подтвержденный вызов вариантов CNV / SNV / Indel. Все результаты автоматически передаются в varvis ® . Проверка конвейера предоставляется как услуга - обновления включены.

varvis ® - это система поддержки принятия клинических решений (CDS), которая позволяет просматривать, фильтровать и классифицировать генетические варианты. Кроме того, varvis ® - это ваша собственная обширная база данных вариантов. Он поддерживает процесс принятия клинических решений и является зарегистрированным устройством CE-IVD в соответствии с директивой 98/79 / EC.

allexes ® предоставляет данные для аннотации вариантов к varvis ® . allexes ® не только предоставляет самые последние версии общедоступных баз данных, но также обеспечивает доступ к агрегированным геномным справочным данным от всех наших пользователей в соответствии с правилами HIPAA и ЕС.

Платформа геномики varvis ® - это комплексное решение для клинической диагностики, поддерживающее обработку исходных данных NGS, управление данными геномики и интерпретацию вариантов. Автоматический анализ CNV и SNV прошел клиническую проверку и полностью интегрирован в рабочий процесс NGS.

Источник:

СЛУЧАИ ПРИМЕНЕНИЯ

Панели NGS

Секвенирование всего экзома

Диагностика рака

Источник:

Выявление редких и причинных SNV и CNV с помощью единого проверенного процесса и замена традиционных методов на основе ПЦР.

Вам нужно больше 15 минут для интерпретации всего экзома? Ускорьте интерпретацию WES, объединив информацию о фенотипе, семье и наследовании.

Обнаружение соматических вариантов с подтвержденной высокой чувствительностью с использованием новейших технологий молекулярного штрих-кодирования.

КЛЮЧЕВЫЕ ПРЕИМУЩЕСТВА

Важные показатели качества отслеживаются автоматически для каждой отдельной выборки NGS, а также для разных партий с течением времени. Не тратьте время на ручной контроль качества.

Удобные параметры фильтрации, такие как фильтры наследования и виртуальные панели, позволяют фильтровать тысячи обнаруженных SNV и CNV. В считанные секунды.

Наш клинически подтвержденный анализ CNV обеспечивает значительную экономию времени и средств по сравнению с методами обнаружения CNV на основе лигирования.

Независимо от того, сколько образцов или сколько прогонов секвенирования у вас есть: наш полностью автоматизированный процесс дает результаты в мгновение ока. Гарантированно.

Убедитесь сами, как varvis ® может ускорить рабочие процессы в лаборатории и повысить эффективность диагностики.

Давайте запланируем демонстрацию!

varvis ® с самого начала разрабатывался как оптимальный программный инструмент для анализа всего экзома. Наш уникальный проверенный анализ CNV с разрешением по одному экзону и удобный контроль качества позволяют с уверенностью заменить традиционные методы обнаружения CNV. Используйте интуитивно понятные параметры фильтрации и анализируйте экзомы целиком за считанные минуты с помощью varvis ® .

Анализ всего экзома в клинической диагностике

Автоматизированные ИТ
и обработка данных

Подтверждено SNV и CNV анализ клинической генетики

Быстрая интерпретация и классификация вариантов

Источник:

Источник:

УСЛУГА ПОЛНОГО ЭКЗОМА VARVIS ®

Превосходное обогащение мишеней и снижение затрат на секвенирование позволяют выполнять секвенирование экзома в качестве стандартной диагностики первого шага. Создание данных стало простым и доступным по цене, но создание, проверка и оптимизация рабочего процесса анализа данных может оказаться сложной задачей. Используя varvis ® , вы получаете необходимое программное обеспечение и поддержку в виде услуги.

Сосредоточьтесь на диагностике. Мы сертифицированы, поэтому вы можете доверять используемому программному обеспечению и результатам, о которых сообщаете.

Вы инициируете загрузку необработанных данных, нажав кнопку. Мы занимаемся IT, обработкой и биоинформатикой. Наш полностью автоматизированный процесс дает результаты в течение нескольких часов - даже в одночасье. Гарантированно.

Просто отсортируйте соответствующие эталонные образцы - все остальное мы берем на себя. Включены регулярные обновления!

Высшая экспертная поддержка

Наша специализированная группа экспертов по обслуживанию обеспечивает первоклассную поддержку в отношении оптимизации рабочего процесса, технических вопросов, обучения и документации. Мы здесь, чтобы помочь!

Используйте обширную информацию, которую предоставляет NGS. Наш уникальный проверенный анализ CNV с разрешением по одному экзону и удобный контроль качества позволяют с уверенностью заменить традиционные методы обнаружения CNV.

От мониторинга качества до классификации вариантов и отчетности - varvis ® охватывает весь рабочий процесс анализа. Автоматический анализ CNV и SNV прошел клиническую проверку и полностью интегрирован в процесс. Все варианты отображаются полностью аннотированными в varvis ® - готовые для вашего просмотра.

varvis ® предоставляет регулярно обновляемые источники аннотаций, актуальные для клинической диагностики, такие как ClinVar. Вас не устраивает новая информация, поступающая каждый месяц? Наши автоматические оповещения, ориентированные на варианты, актуальные для ваших пациентов, позволяют вам поддерживать все отчеты в актуальном состоянии!

Систематически собирайте все геномные данные в высокопроизводительную структурированную базу данных, включая данные генотипа, фенотипа и сегрегации. Знайте свою когорту пациентов, свои артефакты и систематически используйте эту ценную информацию.

В то же время дополняйте свои данные высококачественными данными от всех других пользователей нашей платформы.

Источник:

Виртуальные панели

Источник:

ВАМ НУЖНО БОЛЬШЕ 15 МИНУТ ДЛЯ ИНТЕРПРЕТАЦИИ ВСЕГО ЭКЗОМА?

Быстро создавайте и легко управляйте виртуальными панелями, содержащими интересующие вас гены.

Ускорьте интерпретацию троек или более сложных семейств с помощью встроенных фильтров наследования.

Шаблоны наследования

Источник:

Менеджер HPO

Используйте фенотип пациента, чтобы расставить приоритеты и ранжировать варианты. Подробно запишите клиническую картину вашего пациента и с легкостью просматривайте иерархию HPO.

Источник:

Breakthrough Genomics - пионер в интерпретации тестов всего экзома, всего генома и панели генов.

Источник:

Программная платформа Breakthrough Genomic на базе искусственного интеллекта / машинного обучения ENLITER ™ - единственное решение для клинической интерпретации, разработанное для имитации рабочего процесса медицинского генетика, сертифицированного Советом США.

В совокупности основатели компании имеют более чем 60-летний опыт руководства программами по геномике для ведущих организаций, включая Illumina, UCLA и Quest Diagnostics .

Повышение эффективности диагностики и
соответствие требованиям CAP и CLIA на каждом этапе процесса

Все актуальные диагностические данные в одном месте

Собственный метод ранжирования и определения приоритетности вариантов

Презентация литературы в реальном времени для каждого варианта

Мощный фильтр фенотипов с произвольным текстом

Количество копий и структурный вариант анализа

ENLITER ™

геномный

Сквозной

анализ

Источник:

ENLITER ™ прост в использовании, проверке и настройке

Запатентованная технология ENLITER ранжирует и определяет приоритеты вариантов с высокой степенью чувствительности, что позволяет клиническим лабораториям улучшить свои диагностические результаты.

ENLITER также применяет мощный фильтр фенотипов с произвольным текстом, который дает результаты для выявления клинически значимых вариантов, которые являются более целевыми, чем выбор вариантов у ведущих конкурентов.

КОНФИДЕНЦИАЛЬНОСТЬ

Нашим главным приоритетом является защита конфиденциальности наших пользователей и конфиденциальной медицинской информации. Наше программное обеспечение соответствует требованиям HIPAA, CLIA, dbGaP и US-European Data Privacy Safe Harbor. Геномная информация хранится в облаке и доступна пользователям программного обеспечения через веб-браузер со строгим безопасным доступом. Идентификаторы пациента, если они предоставлены, хранятся надежно и отдельно от геномной информации для защиты конфиденциальности и конфиденциальности. Авторизованные пользователи программного обеспечения имеют полный контроль над своими данными, включая их хранение и уничтожение. Данные пользователя программного обеспечения шифруются при передаче как через Интернет, так и в облако, чтобы минимизировать риск несанкционированного доступа к системе.

Источник:

Существует более 5000 редких генетических заболеваний, от которых страдают более 350 миллионов человек во всем мире. Пациенты и их семьи часто проходят через разочаровывающую одиссею, которая может вынудить их посетить десятки различных медицинских специалистов, не найдя ответа даже на самые простые вопросы.

Задержка в диагностике может привести к прогрессированию заболевания и неправильным и вредным вмешательствам для лечения и ухода.

Обладая глубокими знаниями в предметной области и многолетним опытом успешного определения генетической причины тысяч редких заболеваний, Breakthrough Genomics предлагает бесплатные консультации и полный комплекс услуг молекулярной диагностики даже в самых сложных случаях.

Выберите между клиническим секвенированием всего экзома или полным геномом и получите свой диагноз в течение 3 недель. Все тесты проводятся сертифицированной CLIA лабораторией США, а клинические отчеты, возвращаемые пациентам, проверяются и подписываются сертифицированным медицинским генетиком США.

Отправьте запрос по адресу info@btgenomics.com, чтобы начать работу.

Источник:

Источник:

анализировать данные NGS о редких заболеваниях за считанные минуты

Moon - это инновационный программный пакет, который автоматически возвращает предварительные диагнозы редких заболеваний на основе данных NGS с использованием искусственного интеллекта (AI). Moon сокращает время, необходимое для фильтрации и определения приоритетов вариантов, с дней или недель до простых минут.

Что такое Луна?

Источник:

Диагностика редких заболеваний похожа на поиск

иголки в стоге сена.

При интерпретации данных экзома для диагностики редких заболеваний генетики должны идентифицировать одну или две мутации, ответственные за состояние пациента, скрытые среди 40 000 вариантов. Этот процесс занимает от 20 до 40 часов, если его выполняет высококвалифицированный персонал с использованием специализированного программного обеспечения ( Wenger et al., 2016 ). Это недопустимо медленно для многих клинических приложений.

Все это меняет Луна.

Источник:

Генетики загружают данные NGS (SNV / CNV) в виде стандартного файла VCF (например, непосредственно из GATK) и вводят симптомы пациента, пол и возраст начала.

Мун принимает эти данные и, используя собственные алгоритмы искусственного интеллекта и собственную модель расстройства, предлагает причинный вариант за 2 минуты для WES и за 5 минут для WGS. Для каждого предложенного варианта-кандидата показан широкий спектр аннотаций, что дает научное подтверждение выбора Луны. Затем результаты можно легко проверить и сообщить.

Как работает Луна?

Источник:

Проф. Др. Франк Баас, доктор медицинских наук,
руководитель, Лаборатория диагностического анализа генома,
Медицинский центр Лейденского университета, Нидерланды

Источник:

Мы протестировали Мун, используя 30 реальных случаев одиночного экзома (без данных о семье), которые ранее были решены нашими экспертами-генетиками. Эти случаи были ранее неизвестны Муну, и программное обеспечение никак не обучалось этим случаям. Мун успешно разрешил 90% этих случаев, причем причинный вариант оказался в верхней части списка возможных вариантов Луны. В 100% случаев причинный вариант был указан в тройке лидеров Луны! В случаях, когда доступны семейные данные, Moon работает еще лучше.

Как себя ведет Луна?

Быстрое секвенирование и интерпретация экзома могут иметь решающее значение при оказании неотложной помощи младенцам с генетическими заболеваниями в отделениях неонатальной и педиатрической интенсивной терапии. Moon может перейти от стандартного VCF к короткому списку предварительных диагнозов за 2 минуты для данных WES и за 5 минут для данных WGS. Таким образом, Луна может сыграть важную роль в этой новой волне чувствительной ко времени диагностики на основе NGS. Быстрое время анализа Луны способствовало установлению нового мирового рекорда по самой быстрой диагностике генома, установленному исследователями из детской больницы Рэди в Сан-Диего.

Источник:

Быстро

Сокращая время ручного анализа с 20 до 40 часов на интерпретацию экзома ( Венгер и др., 2016 ) до менее чем часа, Луна потенциально может сэкономить от 19 до 39 часов труда. Дополнительное время эксперта, которое становится доступным при использовании Moon, может быть очень ценным для углубленного анализа сложных, нераскрытых дел.

Экономическая эффективность

Текущие программные пакеты позволяют пользователям определять конвейеры, которые затем применяются к каждому анализируемому экзому. Однако, поскольку новые корреляции ген-фенотип публикуются каждый день, эти конвейеры быстро устаревают. Несмотря на это, генные панели, используемые этими трубопроводами, часто остаются нетронутыми в течение месяцев или даже лет. Moon отличается тем, что ежедневно автоматически сканирует литературу, интегрируя новые научные открытия по мере их публикации. В результате Луна всегда дает вам больше шансов поставить диагноз.

Своевременно

Поскольку Moon может повторно запускать анализ без присмотра, это идеальный инструмент для повторного запуска старых анализов. Пациенты, для которых сегодня нет диагноза, могут быть диагностированы в следующем месяце. Или в следующем году. С Moon бесконечная интерпретация становится реальностью, поскольку повторный анализ выполняется легко, быстро и дешево.

Бесконечный

В то время как методы на основе массивов уже давно являются стандартом для обнаружения патогенных CNV, относительно низкое разрешение позволяет обнаруживать только CNV размером примерно 20 000 пар оснований или больше. Поскольку большинство CNV в геноме человека меньше, это означает, что около 80% всех CNV человека не учитываются при традиционном подходе. Обнаружение CNV на основе NGS обеспечивает решение этой проблемы, поскольку с помощью этого метода можно обнаружить CNV размером всего 100 пар оснований. Теперь с помощью Луны можно выполнить быструю интерпретацию этих так называемых CNV.

Источник:

CNV

Moon развернут в центрах обработки данных, соответствующих ISO27001 или HIPAA, которые всегда находятся в стране заказчика. Таким образом, генетические данные остаются в стране, где они были созданы. Moon работает на выделенных физических серверах, которые соответствуют высочайшим стандартам безопасности и работают в соответствии с HIPAA и GDPR. На уровне приложения Moon предлагает двухфакторную аутентификацию, гарантируя, что только члены вашей лаборатории могут получить доступ к Moon.

Безопасный

Алгоритмы автоматической фильтрации и ранжирования Moon быстро направят вас к соответствующим CNV для фенотипа вашего пациента. Moon может даже обнаруживать соответствующие комбинации SNV и CNV, поскольку анализ SNV и CNV выполняется одновременно. Наконец, обширные аннотации CNV и автоматическая отчетность позволяют легко вручную просматривать результаты Луны.

Не довольствуясь сокращением времени на ответ до нескольких минут, Moon выжимает еще больше времени из процесса с помощью технологии генерации естественного языка (NLG), чтобы автоматически написать первый черновик диагностического отчета. Затем этот черновик можно редактировать.

Автоматизированный отчет

Phenolizer расшифровывается как "Анализатор генов на основе фенотипа", инструмент, предназначенный для обнаружения генов на основе пользовательских терминов болезни / фенотипа.

Фенолизер

Источник:

Превратите диагностические одиссеи в ответы с помощью Fabric GEM, самого быстрого в мире конвейера сквозной интерпретации WGS / WES

Оптимизированный анализ всего генома на наследственные
редкие заболевания

Источник:

ЗАПРОСИТЬ ДЕМО

Решайте свои самые важные сложные задачи

Редкие и недиагностированные заболевания

Сверхбыстрые случаи отделения интенсивной терапии и интенсивной терапии интенсивной терапии

Повторный анализ отрицательных случаев

Соло и нуклеарные семьи

Источник:

Эффективный анализ данных

Источник:

В то время как методы на основе массивов уже давно являются стандартом для обнаружения патогенных CNV, относительно низкое разрешение позволяет обнаруживать только CNV размером примерно 20 000 пар оснований или больше. Поскольку большинство CNV в геноме человека меньше, это означает, что около 80% всех CNV человека не учитываются при традиционном подходе. Обнаружение CNV на основе NGS обеспечивает решение этой проблемы, поскольку с помощью этого метода можно обнаружить CNV размером всего 100 пар оснований. Теперь с помощью Луны можно выполнить быструю интерпретацию этих так называемых CNV.

Среднее количество генов для достижения 90% диагностики

* Для случаев единичного зондирования. Нет SV

Случайный вариант -
1-й или 2-й кандидат *

Случайный вариант входит в
топ - 5 списка *

Случайный вариант входит в
топ - 10 списка *

90%

99%

98%

* данные проверки Fabric GEM в Институте геномной медицины Рэди

+ Fabric AI VAAST и Phevor, данные UK 100000 Genomes Project, представленные на ESHG 2018

Лучший синтез знаний для сложных случаев

Fabric GEM использует геномные, фенотипические и клинические данные для достижения максимальной чувствительности