VarSome - это поисковая система для геномных вариаций человека, которая позволяет пользователям искать варианты в их геномном контексте, собирает данные из нескольких баз данных в одном месте и дает возможность профессиональному сообществу свободно и легко обмениваться знаниями о генетических вариантах.

База данных VarSome состоит из более чем 33 миллиардов точек данных, описывающих более 500 миллионов генетических вариантов. VarSome включает информацию из 30 внешних баз данных. Чтобы справиться с таким масштабом данных, VarSome имеет чрезвычайно эффективное хранилище данных, особенно адаптированное к полногеномным исследованиям.

Пользователи могут выполнять поиск по названию гена, символу транскрипта, расположению в геноме, идентификатору варианта или номенклатуре HGVS. VarSome также может анализировать отдельные строки из файлов VCF для поиска описываемого ими варианта. Патогенность варианта сообщается с использованием автоматического классификатора вариантов, который оценивает представленный вариант в соответствии с рекомендациями ACMG, классифицируя его как «патогенный», «вероятно патогенный», «вероятно доброкачественный», «доброкачественный» или «неопределенного значения». Наконец, пользователи могут вносить свои собственные дополнения, связывая варианты с фенотипами, заболеваниями или статьями, и могут делать свои собственные оценки патогенности. Эти аннотации сообщества связаны с профилем отправляющего пользователя и отображаются для всех будущих пользователей, которые посетят вариант. VarSome также предоставляет короткие постоянные веб-ссылки на каждый отдельный вариант, что позволяет пользователям легко делиться своими выводами или ссылаться на вариант в публикациях.

VarSome — это мощный инструмент аннотирования и поисковая система для вариантов генома человека, а также платформа, позволяющая обмениваться знаниями о конкретных вариантах.

Если вы хотите просмотреть этот вариант в VarSome, то нажмите здесь.
К сожалению, в публичной версии количество вариантов доступных для просмотра ограничено.

Если Вы хотите использовать VarSome для всех найденных вариантов, напишите нам.

ACMG (классификатор патогенности варианта по формальным критериям): Pathogenic

ClinVar (база генетических вариантов, классифицированных специалистами): Pathogenic

OMIM (справочник генетических болезней с формализованным описанием признаков): 1 синдром

GeneReview (справочник генетических болезней и обзор литературы) : 1 синдром

OrphaNet (справочник генетических болезней и обзор литературы) : 1 синдром

GnomAD (популяционные частоты варианта)

LitVar (научные статьи, в которых упоминается вариант)

VarSome (система детального анализа генетических вариантов)