«Если генотип — королева,
то фенотип — король!»

ГЕНОТИП

ФЕНОТИП

С развитием генетических технологий стало очень легко получить генетическую информацию, так называемый генотип. В отличие от генотипа, фенотипическую информацию очень сложно и громоздко собрать. Кроме того, иногда бывает трудно описать его объективно или количественно, а сама оценка часто бывает неоднозначной. Фактически, большую часть времени при приеме пациента врач тратит на сбор фенотипической информации. Важно, чтобы потраченные усилия были эффективны и максимально полезны для пациента.

Для решения этой задачи мы предлагаем систему ФЕНОМЕД, которая существенно облегчает описание фенотипа пациента в терминах «Онтологии фенотипа человека» (HPO) .

HPO предоставляет стандартизированный словарь фенотипических отклонений, встречающихся при заболеваниях человека. HPO в настоящее время разрабатывается с использованием медицинской литературы, и таких клинических ресурсов, как Orphanet, DECIPHER и OMIM. HPO содержит более 13 000 терминов и более 156 000 аннотаций к наследственным заболеваниям. Термины HPO интегрированы в множество различных программных продуктов и сервисов для анализа данных NGS. Cтруктурированное представление релевантных, с медицинской точки зрения, признаков HPO может использоваться для глубокого фенотипирования и поддержки дифференциальной диагностики.

Все признаки сгруппированы по группам заболеваний (раздел «Описание фенотипа по группам заболеваний») или по органам и системам (раздел «Описание фенотипа по органам и системам») . Выбрав признаки, присутствующие у пациента, можно просмотреть генетические заболевания, для которых они наиболее характерны. Данные можно сохранить для дальнейшего использования. На их основании можно выбрать правильный вид исследования, приоритизировать и выбрать обнаруженные варианты, соответствующие описанному фенотипу, если исследование уже было проведено.