- система анализа геномных и клинических данных для диагностики генетических болезней
Существует более 5000 редких генетических заболеваний, от которых страдают более 350 миллионов человек во всем мире. Пациенты и их семьи часто проходят через разочаровывающую одиссею, которая может вынудить их посетить десятки различных медицинских специалистов, не найдя ответа даже на самые простые вопросы.
Задержка в диагностике может привести к прогрессированию заболевания и неправильным и вредным вмешательствам для лечения и ухода.
Обладая глубокими знаниями в предметной области и многолетним опытом успешного определения генетической причины тысяч редких заболеваний, мы создали этот сервис, который помогает определить причину заболевания даже в самых сложных случаях.
Задержка в диагностике может привести к прогрессированию заболевания и неправильным и вредным вмешательствам для лечения и ухода.
Обладая глубокими знаниями в предметной области и многолетним опытом успешного определения генетической причины тысяч редких заболеваний, мы создали этот сервис, который помогает определить причину заболевания даже в самых сложных случаях.
Диагностика редких заболеваний похожа на поиск иголки в стоге сена.
При интерпретации данных секвенирования для диагностики редких заболеваний генетики должны идентифицировать один или два патогенных генетических варианта, скрытые среди десятков тысяч других вариантов. Этот процесс может занимать несколько дней, даже если его выполняет высококвалифицированный специалист, с использованием специализированного программного обеспечения. Это недопустимо медленно для многих клинических приложений.
Все это меняет ФЕНОМЕД!
При интерпретации данных секвенирования для диагностики редких заболеваний генетики должны идентифицировать один или два патогенных генетических варианта, скрытые среди десятков тысяч других вариантов. Этот процесс может занимать несколько дней, даже если его выполняет высококвалифицированный специалист, с использованием специализированного программного обеспечения. Это недопустимо медленно для многих клинических приложений.
Все это меняет ФЕНОМЕД!
ФЕНОМЕД- это инновационный сервис, который с использованием искусственного интеллекта, который позволяет описать фенотип пациента в формализованных терминах (HPO), автоматизировать анализ данных NGS и показывает предварительные диагнозы редких заболеваний.
ФЕНОМЕД сокращает время, необходимое для фильтрации и определения приоритетных вариантов, с дней и часов до нескольких минут.
ФЕНОМЕД сокращает время, необходимое для фильтрации и определения приоритетных вариантов, с дней и часов до нескольких минут.
Что такое ФЕНОМЕД?
Управляйте данными о фенотипе и генотипе и ставьте диагноз за считанные минуты!
Как работает ФЕНОМЕД?
1
Врач-генетик при осмотре пациента и анализе данных лабораторных и инструментальных исследований, с использованием сервиса ФЕНОМЕД, делает формализованное описание фенотипа в терминах HPO.
2
Сервис Феномед, с использованием проприетарного алгоритма, находит генетические заболевания, имеющие сходство с описанным фенотипом, и выводит их в виде приоритезированного списка.
3
Врач-генетик оценивает список вероятных заболеваний и назначает генетическое обследование - секвенирование группы генов (панели), секвенирование кодирующих участков всех генов (экзом), секвенирование всего генома или хромосомный микроматричный анализ.
4
Лаборатория выполняет исследование в результате которого получается список всех генетических вариантов в геноме пациента. Лаборатория может выдать предварительное заключение. Однако правильно, если врач, направивший пациента будет иметь возможность самостоятельного анализа данных, полученных лабораторией.
5
Лаборатория, врач или пациент загружают данные секвенирования в виде файлов стандартизованного формата (fastq, bam, vcf) и данные фенотипа, описанного в терминах HPO, на сервис ФЕНОМЕД и запускает их анализ.
6
Сервис ФЕНОМЕД используя собственные алгоритмы искусственного интеллекта и собственные клинические модели, определяет наиболее вероятные патогенные варианты. Для каждого такого варианта показывается широкий показан широкий спектр аннотаций. Врач изучает предложенные варианты, делает сопоставление обнаруженных вариантов с фенотипом пациента, при необходимости назначает дополнительное обследование и устанавливает диагноз.
Синтез информации для точной диагностики
ФЕНОМЕД использует геномные, фенотипические и клинические данные для достижения максимальной чувствительности
SNV, CNV, MT
HGMD
OMIM
ClinVar
OMIM
ClinVar
Фенотип пациента в терминах HPO
GnomAD
DbSNP
DbSNP
Фенотип
Клинические ресурсы
Геномные варианты
Информационные ресурсы
ФЕНОМЕД
Конфиденциальность
Конфиденциальность
Нашим главным приоритетом является защита конфиденциальности наших пользователей и конфиденциальной медицинской информации. Наше программное обеспечение соответствует требованиям российского законодательства.
Геномная информация хранится только на собственных серверах, никогда не выгружается в облако и доступна пользователям через веб-браузер со строгим безопасным доступом. Идентификаторы пациента, если они предоставлены, хранятся надежно и отдельно от геномной информации для защиты конфиденциальности.
Авторизованные пользователи имеют полный контроль над своими данными, включая их хранение и уничтожение. Данные пользователя программного обеспечения шифруются при передаче, чтобы исключит риск несанкционированного доступа к системе.
Геномная информация хранится только на собственных серверах, никогда не выгружается в облако и доступна пользователям через веб-браузер со строгим безопасным доступом. Идентификаторы пациента, если они предоставлены, хранятся надежно и отдельно от геномной информации для защиты конфиденциальности.
Авторизованные пользователи имеют полный контроль над своими данными, включая их хранение и уничтожение. Данные пользователя программного обеспечения шифруются при передаче, чтобы исключит риск несанкционированного доступа к системе.
Почему ФЕНОМЕД?
Мы регулярно тестируем ФЕНОМЕД анализируя реальные кейсы с использованием аналогичных продуктов для клинического анализа геномных данных лидирующих на рынке. Во многих случаях каузативный вариант находится в списке ФЕНОМЕДА выше по сравнению с конкурентами.
Почему ФЕНОМЕД?
Мы регулярно тестируем ФЕНОМЕД, анализируя реальные кейсы с использованием аналогичных продуктов для клинического анализа геномных данных, лидирующих на рынке. Во многих случаях каузативный вариант находится в списке ФЕНОМЕДА выше по сравнению с конкурентами.
Быстро
Быстрое секвенирование и интерпретация данных NGS могут иметь решающее значение при оказании неотложной помощи новорожденным с генетическими заболеваниями в отделениях неонатальной интенсивной терапии. ФЕНОМЕД позволяет перейти от стандартного VCF файла к короткому списку предварительных диагнозов за 2 минуты для данных WES и за 5 минут для данных WGS.
Экономически эффективно
Сокращая время ручного анализа с 20 - 40 часов на интерпретацию экзома до менее чем часа, ФЕНОМЕД потенциально может сэкономить от 19 до 39 часов труда специалиста. Дополнительное время, которое освобождается благодаря этому сервису, может быть использовано для углубленного анализа сложных случаев.
Актуально
Новые корреляции ген-фенотип публикуются каждый день. Поэтому эти данные быстро устаревают. Алгоритмы часто остаются неизменными в течение месяцев или даже лет. ФЕНОМЕД отличается тем, что ежедневно обновляет используемые данные, интегрируя новые научные данные по мере их публикации. В результате всегда дает вам больше шансов поставить диагноз.
Многократно
Поскольку ФЕНОМЕД позволяет запускать повторный анализ автоматически, это идеальный инструмент для повторного анализа старых анализов. Пациенты без диагноза могут быть диагностированы в следующем месяце или в следующем году. С ФЕНОМЕДОМ постоянная интерпретация становится реальностью. Повторный анализ выполняется легко, быстро и дешево.
Оптимизированный анализ всего генома на редкие наследственные заболевания
Оптимизированный анализ всего генома на наследственные редкие заболевания
ЗАПОЛНИТЕ ФОРМУ ЗАЯВКИ
Заполните внимательно всю форму, и в ближайшее время,
наши специалисты свяжутся с Вами
Число копий генов и анализ структурных вариантов
Мощный фильтр фенотипов с произвольным текстом
Презентация литературы в реальном времени для каждого варианта
Собственный метод ранжирования и определения приоритетности вариантов
Все актуальные диагностические данные в одном месте
Облачная генетическая диагностика для ускорения анализа фенотипа пациента и данных секвенирования