ФЕНОМЕД
Описание фенотипа
Анализ данных NGS
Пациентам
Руководство клинициста
Выбор исследования
Аннотация варианта
- система анализа геномных и клинических данных для диагностики генетических болезней
О проекте
Даже с хорошо описанным фенотипом интерпретация данных секвенирования нового поколения (NGS) является непростой задачей. Это требует специальной подготовки врача и использования соответствующего программного обеспечения.

На сегодняшний день разработан целый ряд программ, позволяющих классифицировать варианты по признакам их патогенности, проверить наличие обнаруженных вариантов в базе патогенных вариантов и в популяционных базах данных, приоритезировать варианты и выбрать из них те, которые находятся в генах, связанных с определенными заболеваниями, соответствующими фенотипу пациента.

Платформа ФЕНОМЕД - это комплексное решение для клинической диагностики, поддерживающее обработку исходных данных NGS, управление геномными данными и интерпретации вариантов.
Облачное программное обеспечение для диагностики
Сосредоточьтесь на диагностике. программное обеспечение валидировано на 10000 клинических случаях, поэтому вы можете доверять ему программному обеспечению и результатам, о которых сообщаете.
Вы инициируете загрузку необработанных данных, нажав кнопку. Мы занимаемся IT, обработкой и биоинформатикой. Наш полностью автоматизированный процесс дает результаты в течение нескольких часов.
Просто отсортируйте обнаруженные варианты в соответствии с выбранными критериями. Все остальное мы берем на себя. Включены регулярные обновления!
Не беспокойтесь об этом 
Приоритезируйте обнаруженные варианты
Получите экспертную поддержку
Наши эксперты обеспечивает первоклассную поддержку в отношении оптимизации рабочего процесса, технических вопросов, обучения и документации.
Мы здесь, чтобы помочь!
Ключевые преимущества
  • Контроль качества
    Все показатели качества оцениваются автоматически для каждой отдельной выборки NGS, а также для разных выборок с течением времени. Не тратьте время на ручной контроль качества.
  • Удобные фильтры
    Удобные параметры фильтрации, такие как фильтры наследования и виртуальные панели, позволяют фильтровать тысячи обнаруженных SNV и CNV в считанные секунды.
  • Экономия времени
    Наш клинически подтвержденный анализ CNV обеспечивает значительную экономию времени и средств по сравнению с другими методами обнаружения CNV.
  • Масштабируемость
    Независимо от того, сколько образцов или сколько выборок секвенирования у вас есть наш полностью автоматизированный процесс дает результаты в мгновение ока.
Биоинформатика. Автоматизировано. Эффективно. Быстро
ФЕНОМЕД автоматизирует обработку первичных данных секвенирования нового поколения из файлов fastq или bam. Он выполняет всю биоинформатику, включая выравнивание и коллинг вариантов CNV / SNV / Indel. Все результаты выводятся в VCF и загружаются в систему для удобства анализа. Пайплайн обновляется ежемесячно.

ФЕНОМЕД содержит аннотации для каждого варианта из самых последних версий общедоступных баз данных. Он, также, обеспечивает доступ к агрегированным геномным справочным данным таким как GNOMAD, OMIM, CLINVAR
Автоматизировано. Эффективно. Быстро.
Переаннотация вариантов
Регулярные обновления
Компьютерные алгоритмы
Референсный анализ
Эффективный
пайплайн
CNVs, SNVs и Indels
Постоянная валидация
Анализ
качества
Фенотип
HPO
Виртуальные панели
Паттерны наследования
Все
варианты
Базы данных
ACMG калькулятор
Аннотации.
Всегда в курсе
ФЕНОМЕД - это система поддержки принятия клинических решений, которая позволяет просматривать, фильтровать и классифицировать генетические варианты. Кроме того, ФЕНОМЕД - это ваша собственная обширная база данных вариантов. Он поддерживает процесс принятия клинических решений
Клинические решения. Сделано для использования в клинической диагностике
Панели NGS
Выявление редких и причинных SNV и CNV с помощью единого проверенного процесса и замена традиционных методов на основе ПЦР.
Секвенирование экзома
Вы тратите больше 15 минут для интерпретации всего экзома? Ускорьте интерпретацию WES, объединив информацию о фенотипе, семье и наследовании.
Полное секвенирование генома
Обнаружение герминальных вариантов с подтвержденной высокой чувствительностью с использованием новейших технологий.
Одно готовое решение для всех клинических приложений NGS
Записаться на демонстрацию
Убедитесь сами, как ФЕНОМЕД может ускорить диагностические процессы и повысить эффективность диагностики
Отправляя данные, вы соглашаетесь с Политикой конфиденциальности
Анализируйте и обновляйте несколько раз
Анализируйте данные всех ваших пациентов.
Используйте более 100 аннотаций для каждого варианта
Включите
Консилиум - совместный анализ сложных случаев
Используйте новые данные для старых пациентов.
Храните ваши данные
Несколько случаев
Генетические данные
Трио Анализ
Получите поддержку
Повторный анализ
Зарегистрируйтесь сейчас
Зарегистрируйтесь, чтобы использовать все преимущества совершенно бесплатно!
ФЕНОМЕД с самого начала разрабатывался как оптимальный программный инструмент для анализа всего экзома. Наш уникальный проверенный анализ CNV с экзонным разрешением и строгий контроль качества позволяет достоверно детектировать патогенные варианты и с уверенностью заменить традиционные методы обнаружения CNV. Используйте интуитивно понятные параметры фильтрации и анализируйте экзомы целиком за считанные минуты с помощью ФЕНОМЕД.
Анализ полного экзома в клинической диагностике
Менеджер HPO
Используйте фенотип пациента, чтобы расставить приоритеты и ранжировать варианты. Подробно запишите клиническую картину вашего пациента и с легкостью просматривайте иерархию HPO.
Виртуальные панели
Быстро создавайте и легко управляйте виртуальными панелями, содержащими интересующие вас гены.
Ускорьте интерпретацию трио или других членов семьи с помощью встроенных фильтров наследования.
Шаблоны наследования
Патогенные варианты, связанные с фенотипом пациента всегда будут вверху списка.
Приоритезация вариантов
Патогенный вариант 1-й или 2-й в списке
Патогенный вариант в топ - 5 списка
Патогенный вариант в топ - 10 списка
90%
98%
99%
Замените обычные методы обнаружения CNV на NGS
Автоматизируйте рабочий процесс анализа данных
Используйте централизованную службу аннотаций
Создайте свою собственную базу данных вариантов
Используйте обширную информацию, которую предоставляет NGS. Наш уникальный проверенный анализ CNV с разрешением по одному экзону и удобный контроль качества позволяют с уверенностью заменить традиционные методы обнаружения CNV, такие как кариотип, FISH или arrayCGH.
От мониторинга качества до классификации вариантов и отчетности - ФЕНОМЕД охватывает весь рабочий процесс анализа. Автоматический анализ CNV и SNV прошел клиническую проверку и полностью интегрирован в процесс. Все варианты отображаются полностью аннотированными и готовыми для просмотра.
ФЕНОМЕД предоставляет регулярно обновляемые источники аннотаций, актуальные для клинической диагностики, такие как ClinVar. Вас не устраивает новая информация, поступающая каждый месяц? Наши автоматические оповещения, ориентированные на варианты, актуальные для ваших пациентов, позволяют вам поддерживать все отчеты в актуальном состоянии!
Систематически собирайте все геномные данные в высокопроизводительную структурированную базу данных, включая данные генотипа, фенотипа и сегрегации. Знайте свою когорту пациентов, свои артефакты и систематически используйте эту ценную информацию.

В то же время дополняйте свои данные высококачественными данными от всех других пользователей нашей платформы.
NGS-CNV
QC ok?
СNV обнаружены?
Анализ/подтверждение
методом ХМА
Заключение
Нет (3%)
Да (5%)
Да (97%)
Нет (95%)
100%
Автоматический анализ CNV и SNV прошел клиническую проверку и полностью интегрирован в рабочий процесс системы ФЕНОМЕД.
Inheritance patterns